2020.12.23　小児科研究部門「臨床研究に関するお知らせ」を更新しました！

2020.12.14　小児科研究部門「臨床研究に関するお知らせ」を更新しました！

神戸大学医学部附属病院は、IRUD拠点病院として活動しています。
連絡先　irud@med.kobe-u.ac.jp

2020.11.02　「第1回神戸こどもの発達支援研修会」のご案内

2020.10.27　小児科研究部門「臨床研究に関するお知らせ」を更新しました！

2020.07.06　「第6回 後期研修医のための若葉小児科臨床研究会」のご案内

2020.06.04　こども急性疾患学部門から「 エマージェンシー・ウオッチ No.109」
今回はコロナウィルスも含めた「かぜ」に焦点を当てております。是非ご一読ください。

2020.05.21　6月5日に小児科専門研修プログラム説明会を行います

2020.03.27　第280回日本小児科学会兵庫県地方会中止のお知らせ

2020.03.23　「留学便り」を更新しました！

2020.03.19　こども急性疾患学部門から「 エマージェンシー・ウオッチ No.108」
今回は「コロナウィルス」に焦点を当てております。是非ご一読ください。

2020.03.04　「第21回こども急性疾患学寄付講座公開講座中止のお知らせ」

2020.02.27　第21回こども急性疾患学寄附講座公開講座のご案内 中止

2020.02.10　「第5回 後期研修医のための若葉小児科臨床研究会」のご案内

2020.01.23　「留学便り」を更新しました！

阿部先生、藤岡先生らの原著論文"Bilirubin/albumin (B/A) ratios correlate with unbound bilirubin levels in preterm infants"がPediatric Researchにアクセプトされました。（2020.12.22）

藤岡一路先生らの共著論文 "Promising biological and clinical predictors of congenital cytomegalovirus infection” がInternational Journal of Molecular Sciencesにアクセプトされました。(2020.12.14）
この研究は、神戸大学産科婦人科学分野の谷村憲司准教授らとの共同研究です。

城戸拓海先生、藤岡一路先生らの論文 "The change in viral load during antiviral therapy is not useful for the prediction of hearing dysfunction in symptomatic congen-ital cytomegalovirus infection” がJournal of Clinical Medicineにアクセプトされました。(2020.12.13）

藤岡一路先生らの共著論文 ”A prospective cohort study of newborns born to mothers with serum Toxoplasma gondii immunoglobulin M positivity during pregnancy” がJournal of Infection and Chemotherapyにアクセプトされました。(2020.12.10）
この研究は、日本大学医学部小児科学系小児科学分野の森岡一朗教授らとの共同研究です。

仲宗根瑠花先生、藤岡一路先生らの原著論文"Protective role of an initial low-dose septic challenge against lethal sepsis in neonatal mice: a pilot study"がJournal of Clinical Medicineにアクセプトされました。(2020.12.11）

山口先生、野津先生らの原著論文がPediatrics Internationalにアクセプトされました。(2020.11.26)
Prevalence of Wilson Disease Based on Genome Databases in Japan

西山将広先生の研究課題「痙攣重積型（二相性）急性脳症の発病予測と後遺症軽減のためのレジストリ構築」が公益財団法人 難病医学研究財団の令和2年度医学研究奨励助成事業に採択されました。(2020.11.2)

阿部先生の演題 “Do bilirubin/albumin (b/a) ratios correlate with unbound bilirubin levels in preterm infants?” が、来年１月開催予定のThe Western Society for Pediatric Researchにおいて2020 WSPR Mead Johnson Nutrition Merit Research Awardに採択されました。

研究課題「企業における先天性風疹症候群(CRS)の認知度向上のための教育的介入法の検討」で日本小児感染症学会研究プロジェクト助成金（第15回研究奨励賞）に菅先生が採択されました。(2020.10.23)

山口先生、西山先生らの原著論文がCytokineにアクセプトされました。(2020.9.28.)
Elevated Cytokine, Chemokine, and Growth and Differentiation Factor-15 Levels in Hemorrhagic Shock and Encephalopathy Syndrome: A Retrospective Observational Study

仲宗根先生、藤岡先生らの症例報告がPediatrics & Neonatologyにアクセプトされました。(2020.9.20.)
Three cases of pseudohypoaldosteronism following ileostomy in preterm infants

野津寛大先生がAlport Syndrome Foundationの作成したResearch Program Videoにビデオ出演しました。
2020 Virtual Family Meetingで放映され、同じものがYouTubeにアップされております。
https://www.youtube.com/watch?v=E_j9aPftxZM&feature=youtu.be（33分から）是非ご覧下さい。

永井正志先生、粟野宏之先生、坊亮輔先生らの論文がJournal of Cardiac Failureにアクセプトされました。(2020.8.10）
「The ACTN3 577XX null genotype is associated with low left ventricular dilation-free survival rate in patients with Duchenne muscular dystrophy」これは神戸学院大学の松尾雅文先生、神戸大学検査部の山本哲志先生と共同でまとめたものです。

西山将広先生らの論文がBMJ Openにアクセプトされました。（2020.7.29）
神戸市の健診データを活用して、日本における３歳までのけいれん発症頻度を明らかにしました。
Seizure prevalence in children aged up to 3 years: A longitudinal population-based cohort study in Japan

坊亮輔先生、粟野宏之先生らの論文がMolecular genetics and metabolism reportsにアクセプトされました。（2020.7.25）
”False positive cases of elevated tetradecenoyl carnitine in newborn mass screening showed significant loss of body weight”これは加古川中央市民、パルモア病院と共同でまとめたものです。

堀之内智子先生、山村智彦先生、野津寛大先生、飯島一誠先生らの論文がKidney360にアクセプトされました。（2020.7.14）
"Heterozygous urinary abnormality-causing variants of COL4A3 and COL4A4 affect severity of autosomal recessive Alport syndrome"

昨年、山村智彦先生、青砥悠哉先生がInternational Alport Syndrome Workshopに参加されその際の動画がYoutubeにアップされました。山村先生がインタビューに答えてます。
https://www.youtube.com/watch?v=QH8mDTmKaVU
また、先日、野津寛大先生がAlport UKのOnline Workshopで講演を行った際の動画もアップされております。
https://www.youtube.com/watch?v=mC4YOMPWEOs&t=2026s是非ご覧下さい。

研究課題「胎盤組織DNAを用いた網羅的メチル化解析による胎児発育不全の病態解明」で令和元年度　森永奉仕会 研究奨励金に芦名先生が採択されました。(2020.7.3)

山村智彦先生、堀之内智子先生、飯島一誠先生、野津寛大先生の共著論文がKidney Internationalにアクセプトされました。（2020.6.27）
■Kidney International掲載URL
　https://www.kidney-international.org/article/S0085-2538(20)30832-2/fulltext
■プレスリリースリンク
　https://www.kobe-u.ac.jp/research_at_kobe/NEWS/news/2020_07_27_03.html
本研究においては、日本人アルポート症候群男性患者の臨床的特徴に関する大規模な解析を行いました。ACE阻害薬やアンギオテンシン受容体拮抗薬（RAS阻害薬）は腎保護作用が認められることから慢性腎臓病に対して広く投与され、アルポート症候群においても有効とされてきました。今回研究者らはRAS阻害薬による治療は有効であることを証明すると共に、さらに遺伝子型の違いでその有効性が異なることを世界で初めて示しました。

榊原菜々先生、野津寛大先生、飯島一誠先生らの論文がPediatric Nephrologyにアクセプトされました。（2020.6.23）
"Comparison of clinical and genetic characteristics between Dent disease-1 and Dent disease-2 "

西山将広先生の共著論文がMuscle & Nerveにアクセプトされました。（2020.6.21）
当院の脳神経内科、皮膚科との共同研究によるものです。
Progressive length-dependent polyneuropathy in xeroderma pigmentosum group A

西山将広先生の研究課題「臨床データベースと患者検体を活用した経時的かつ包括的解析による急性脳症のバイオマーカーの開発」が公益財団法人 川野小児医学奨学財団の令和2年度若手枠研究助成交付金に採択されました。(2020.6)

飯島一誠先生、山村智彦先生、長野智那先生、堀之内智子先生,野津寛大先生らの共著論文 “Common risk variants in NPHS1 and TNFSF15 are associated with childhood steroid-sensitive nephrotic syndrome.” DOI：10.1016/j.kint.2020.05.029がKidney Internationalにonline掲載されました。（2020.6.13）
https://www.kidney-international.org/article/S0085-2538(20)30639-6/fulltext
神戸大学からのプレスリリースおよびAMEDの成果情報として、内容が簡潔にまとめられておりますので、そちらもご覧いただけると幸甚です。
https://www.kobe-u.ac.jp/research_at_kobe/NEWS/news/2020_06_19_01.html
https://www.amed.go.jp/news/seika/kenkyu/20200624-01.html

坊先生らの論文　"Need for strict clinical management of patients with carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Experience with two cases detected by expanded newborn screening”　雑誌: MGM reportsにアクセプトされました。(2020.5.29)
島根大学医学部、埼玉医科大学と共同でまとめたものです。

堀之内智子先生、山村智彦先生、野津寛大先生、飯島一誠先生らの論文がMolecular Genetics & Genomic Medicineにアクセプトされました。（2020.5.19）
"Pathogenic evaluation of synonymous COL4A5 variants in X-linked Alport syndrome using a minigene assay"

粟野宏之先生が共著の論文がInternational Journal of Molecular Sciences　にアクプトされました。（2020.5.15）
これは神戸学院大学の松尾雅文先生、神戸大学検査部の山本哲志先生らと共同でまとめたものです。
Intronic Alternative Polyadenylation in the Middle of the DMD Gene Produces Half-Size N-Terminal Dystrophin with a Potential Implication of ECG Abnormalities of DMD Patients

山村智彦先生、堀之内智子先生、飯島一誠先生、野津寛大先生の共著論文がNature Communicationsにアクセプトされました。（2020.5.12）
論文リンク：https://rdcu.be/b4zt4
プレスリリースリンク：https://www.kobe-u.ac.jp/research_at_kobe/NEWS/news/2020_06_02_02.html
Nature Communicationsの掲載URL：https://www.nature.com/articles/s41467-020-16605-x?fbclid=IwAR1xxWe3iXFumoDRxnbUYx3BPcC4hVsCM4FyXzSnU3NWOA9n3mtRwkpFigs
松尾雅文前教授らの開発されたアンチセンス核酸を用いたExon-skipping療法を遺伝性腎疾患であるAlport症候群に応用すると著効することが分かりました。本論文において、その有効性を、in silico、in vitro、in vivoで証明することに成功しました。今後、一刻も早く患者さんへ届けられるよう研究を進める予定です。
Development of an Exon skipping therapy for X-linked Alport syndrome with truncating variants in COL4A5

山村智彦先生（2nd authorで1st authorとequally contributed）、長野智那先生、堀之内智子先生、野津寛大先生、飯島一誠先生の共著論文がKidney Internationalにアクセプトされました。（2020.5.2）
我々と国際医療研究センターの徳永勝士先生らのグループが中心となり、韓国ソウル大学のCheong教授らのグループ、米国Duke大学のGbadegesin教授らのグループ、米国ハーバード大学のSampson准教授やフランスソルボンヌ大学のRonco教授らのグループとの国際共同研究として実施した研究で、腎糸球体スリット膜の最も重要な構成タンパクであるネフリンをコードし、フィンランド型先天性ネフローゼ症候群の病因遺伝子であるNPHS1が、小児ステロイド感受性ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子でもあることを明らかにしました。
我が国の多くの小児腎臓専門医の先生方にご協力いただき、1300例を超える小児特発性ネフローゼ症候群患者さんの血液検体や臨床情報を送っていただいたおかげです。改めて、御礼申し上げます。
Common risk variants in NPHS1 and TNFSF15 are associated with childhood steroid-sensitive nephrotic syndrome.

野津寛大先生、飯島一誠先生らのReview論文「Inherited salt-losing tubulopathy: an old condition but a new category of tubulopathy」の図がPediatrics International誌4月号の表紙に採用されました。

石田　悠介先生、西山　将広先生らの論文　Thiamylal anaesthetic therapy for febrile refractory status epilepticus in childrenがSeizureにアクセプトされました。兵庫県立こども病院神経内科・小児集中治療科との共同研究です。

野津寛大先生の研究課題「アルポート症候群に対するエクソンスキッピング療法の開発」が国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）令和2年度難治性疾患実用化研究事業　医薬品治験準備（Step1）に採択されました。（2020.3.5）
https://www.amed.go.jp/koubo/01/05/0105C_00029.html

藤岡先生の共著論文　A cohort study of the universal neonatal urine screening for congenital cytomegalovirus infectionがJournal of Infection and Chemotherapyにアクセプトされました。(2020.3.11)
本論文は、当院産婦人科　山田教授らとの共同研究論文です。

藤岡、野津先生の共著論文Efficacy and safety of Valganciclovir in patients with symptomatic congenital cytomegalovirus disease: A multicenter, open-label, single-arm studyがMedicine にアクセプトされました。(2020.3.7)
本論文は、当院臨床研究推進センター、日本大学　森岡教授らとの共同研究論文です。

植村優先生らの論文　Retrospective analysis of high-dose chemotherapy followed by autologous stem cell transplantation for high-risk pediatric osteosarcoma Pediatr Hematol Oncol誌にアクセプトされました。これは当院整形外科と共同でまとめたものです。(2020.3.10)

植村優先生らの症例報告　An Infant With Refractory Cytomegalovirus-Induced ThrombocytopeniaがClin Case Rep誌にアクセプトされました。これは姫路赤十字病院小児科と共同でまとめたものです。(2019/12/07)

芦名満理子先生の研究課題「酸化ストレスが胎盤DNAメチル化異常に及ぼす影響と胎児発育不全の責任遺伝子の同定」が2020年度パブリックヘルス科学研究助成金に採択されました。（2020.3.2）

山口　宏先生、西山　将広先生らの原著論文　Detailed Characteristics of Acute Encephalopathy with Biphasic Seizures and Late Reduced Diffusion: 18-year Data of a Single-center Consecutive Cohortの原著論文がJournal of neurological sciencesにアクセプトされました。兵庫県立こども病院の18年間のデータのまとめです。

山口　宏先生、池田真理子先生らの症例報告　Acute Rhabdomyolysis Following Viral Meningitis with Coxsackie A4 in a 50-Day-Old Infant with Fukuyama Congenital Muscular Dystrophyの症例報告が、journal of infection and chemotherapyにアクセプトされました。 神戸大学から兵庫県立こども病院への転院搬送の症例です。

山口　宏先生らの症例報告　Improvement of Opsoclonus after Congenital Cataract Surgery in an Infantの症例報告が、Pediatric internationalにアクセプトされました。
兵庫県立こども病院での症例です。