遺伝出生前診断

 当院ではNIPT、絨毛検査、羊水検査、クワトロマーカー検査の出生前検査を提供することができます。当科には現在臨床遺伝専門医が5名在籍しており、遺伝カウンセリングや検査を行っております。当科の医師は遺伝カウンセリングへの参加を行い、また検査の経験も積み重ねております。
 出生前検査においては遺伝子診療部と協力して、Duchenne型筋ジストロフィー、福山型筋ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症の出生前検査や、倫理委員会や遺伝子診療部内審議で認められた希少疾患についても出生前検査を行うことがあります。

遺伝カウンセリング

 遺伝カウンセリングとは「遺伝子疾患がもたらす医学的背景、心理的影響、家族への影響や課題に対して、それを理解し、適応することを援助するプロセス」です。当科では、NIPT、羊水検査をはじめ種々の出生前検査を行っており、それぞれの検査の際には遺伝カウンセリングを行っております。また、遺伝子診療部や他科との連携も行っており、出生前検査以外の遺伝学的検査などの遺伝カウンセリングも経験できる体制となっております。

絨毛検査(CVS)

 絨毛細胞を用いて胎児の染色体、遺伝子検査を行う検査です。当科ではDuchenne型筋ジストロフィー、福山型筋ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症などの遺伝子検査の出生前検査の際に行う機会が多いです。年間15例ほど検査しております。

羊水検査

 羊水中にある胎児細胞を採取する検査です。当科では年間約50例ほど検査を行っております。胎児染色体検査だけではなく、遺伝子検査目的の検査も行っており、様々な症例を経験することができます。

NIPT

 現在日本では57施設(2015年11月現在)で認可が下りている出生前検査です。当院では2013年5月から開始しており、毎月30件ほど遺伝カウンセリング、検査を行っております。
NIPT兵庫 共同情報提供サイト

  
 

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