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 私たちの研究室では、従来より脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy;SMA)を研究しています。SMAは、脊髄前角細胞の変性・脱落に伴い、進行性の筋緊張低下・萎縮を生じます。 SMAの原因遺伝子のうち、SMN1遺伝子が最も有名です。私たちは、分子疫学研究として、1995年以来SMN1遺伝子のことを研究してきました。現在までに100例を超えるSMA患者の遺伝子診断をおこない、遺伝子変異を明らかにしてきました。SMAに対する新しい治療法が臨床応用されるようになった今日、疾患の早期診断・早期治療がより重要な意味をもつようになってきました。

 また新しい分子疫学研究の手法として、質量分析技術を基盤とした低分子代謝物の包括的解析(メタボローム解析)を質量分析総合センターとの共同研究にて実施しています。水溶性代謝物・脂溶性代謝物の動き、なかでも生理活性を持った脂質メディエーターの変動を捉えることで、さまざまなヒト疾患病態の新たな理解が進むことを期待しています。

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