平成22年5月17日神緑会館ホールにて「第25回シグナル伝達医学グローバルＣＯＥ学術講演会」 が開催されました。今回は「Neuromuscular seminar」として開催され、3人の演者に講演して頂きました。 　まず、竹島特命教授から「Antisense oligonucleotide treatment of Duchenne muscular dystrophy by inducing exon skipping」と題して、Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）のエクソンスキッピング誘導治療法 について最新のデータを混えた講演があった。アンチセンスオリゴヌクレオチドを用いたDMDの治療の臨床応用が 大きく期待されます。 　戸田教授からは、「Genomewide analysis for Parkinson's disease」と題してParkinson病（PD）に関する 責任遺伝子探索の研究成果が示されました。メルデルの遺伝に従うPDと突発性のPDに分けて遺伝子探索の成果が 紹介されました。戸田教授が現在進めているGWASの成果により、PDの責任遺伝子が明らかにされたことが示され ました。突発性のPDでも遺伝子診断が現実のものとなってきていることが示されました。 　Francke教授からは「Rett Syndrome and MECP2-Status of Knowledge 10 Years after the Gene」と題して Rett症候群の治療と病態解析そして治療までを判りやすく、しかも最新の結果を示しながら講演頂きました。 Rett症候群の病態は責任遺伝子としてMECP2があることが判って、その病態解明が急速に進展していると解析 されてきていますが、まだまだ多くの研究が必要なことを示されました。本能的な部分は今後の研究を必要と するか、表現型を修飾するということで、治療の候補薬を示され、臨床展開が期待されます。 多数の参加者を得て、好評の中終了しました。