色素性乾皮症ってどんな病気?

日光によって引き起こされる遺伝子の傷を修復するしくみに障害があるために、遺伝子の傷が修復されないまま残ってしまう遺伝性の病気です。続く

最初にどう言う症状で気づかれますか?

重症例では、生まれてすぐの日光浴でほんの5分しか日に当たっていないのに、顔がぱんぱんに赤くはれ、その赤みと腫れが日を追う毎にどんどんひどくなり治まるのに1週間くらいかかる、といった異常な日焼けの反応で気づかれる事が多いです。続く

XPではどのような症状がおきますか?

病型によって症状は異なります。共通する症状は、日光露光部に生じる大小不同のしみと皮膚がんです。しかし、すぐに皮膚がんが生じるわけではなく、最初のうちは日光に繰り返しあたるうちに、露光部の皮膚にしみが増え、皮膚が乾燥します。続く

どのように診断されますか?

皮膚科専門医が診察し、XPが疑われる場合には種々の検査を組み合わせて確定診断を行ないます。神戸大学医学部部付属病院や大阪医科大学では遺伝子診断が可能です。続く

治療はどうしますか?

残念ながら、現時点で患者さんを完全にXPから解放できるような治療法はありませんが世界中で治療薬の開発研究が進められています。皮膚症状については、遮光を確実にすることで皮膚がん発症をかなり防げるようになってきました。続く